НОВОСТИ и МАТЕРИАЛЫ

Редко, но метко

Памятка для родителей

Современная медицина стремится к более точной диагностике заболеваний, особенно в раннем возрасте.
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить. Для этого существует процедура неонатального скрининга. Она нужна для раннего выявления врожденных и наследственных патологий. Это исследование проводят всем детям без исключения в первые дни жизни бесплатно. В России такой тест нередко называют «пяточным», поскольку кровь для исследования берут именно из этой области тела (у доношенных новорожденных на 1–2 сутки жизни, у недоношенных детей на 7 сутки) в виде капель наносят на 2 тест-бланка и транспортируют в биохимическую лабораторию.

С 1 января 2023 года в повседневную медицинскую практику внедрили расширенный неонатальный скрининг. Он является самым точным способом ранней диагностики (до развития симптомов) врожденных патологий. Если в ходе скрининга будет выявлено какое-либо заболевание, ребенок своевременно получит медицинскую помощь, а значит, будет защищен от тяжелых последствий. Для всех скринируемых заболеваний есть разработанные схемы лечения.

Северная Осетия одной из первых включилась в программу расширенного скрининга новорожденных и продолжает ее в рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». Проект помогает выявлять 36 наследственных заболеваний у новорожденных в самые первые дни их жизни. По данным Министерства здравоохранения РСО–А, в 2025 году в республике было обследовано более 7 тыс. детей.

Двоим пациентам был поставлен диагноз «фенилкетонурия». Семеро пациентов страдают от недостатка фермента ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи. Одному ребенку поставлен диагноз «врожденный гипотиреоз». У другого пациента был выявлен диагноз «галактоземия». Еще одному малышу поставлен диагноз «врожденная дисфункция коры надпочечников».

«Все дети находятся под наблюдением специалистов и получают своевременное лечение в случае необходимости», – отметили в минздраве.
Здоровье