Коварство ряда генетических патологий заключается в том, что при появлении ребенка на свет они никак себя не проявляют. К сожалению, когда симптомы заболевания становятся заметны, драгоценное время может быть упущено. Своевременная диагностика поможет не только сохранить ребенку здоровье, но и спасти ему жизнь.

С 1 января 2023 года в повседневную медицинскую практику внедрили расширенный неонатальный скрининг. Он является самым точным способом ранней диагностики (до развития симптомов) врожденных патологий. Если в ходе скрининга будет выявлено какое-либо заболевание, ребенок своевременно получит медицинскую помощь, а значит, будет защищен от тяжелых последствий.

Северная Осетия одной из первых включилась в программу расширенного скрининга новорожденных. Теперь есть возможность обследовать только что родившихся детей на наличие 36 заболеваний (вместо прежних 11), в том числе, и на спинальную мышечную атрофию (СМА).

Скрининг новорожденных проводится бесплатно, его проходят все. Это серьезная помощь для раннего выявления наследственных заболеваний.

В данной программе принимают участие специалисты медико-генетической консультации Республиканской детской клинической больницы в сотрудничестве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова.

По словам координаторов программы неонатального скрининга РДКБ, во всех родильных стационарах республики специально обученный медицинский персонал осуществляет забор крови из пяточки ребенка: у доношенных новорожденных на 1-2 сутки жизни, у недоношенных детей на 7 сутки, и в виде капель наносится на 2 тест-бланка. В течение последующих 1-2 суток бланки доставляются в Медико-генетическую консультацию РДКБ. Бланк с тремя каплями крови отправляется в медико-генетическую консультацию Краснодарского края "Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 имени профессора С.В. Очаповского" для исследования на заболевания обмена веществ (29 заболеваний), спинальную мышечную атрофию и первичный иммунодефицит. Бланк с пятью пятнышками крови остается в медико-генетической консультации РДКБ для исследования на врожденные гипотиреоз, дисфункцию коры надпочечников, дефицит биотинидазы, галактоземию и муковисцидоз.

Также специалисты отметили, что не всегда положительный первичный тест означает наличие заболевания. При выявлении патологических значений исследуемых показателей родители ребенка приглашаются для повторного забора крови с целью проведения подтверждающей диагностики на базе федерального государственного бюджетного научного учреждения "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" города Москвы.

Для всех скринируемых заболеваний есть разработанные схемы лечения. Чем раньше назначена терапия, тем эффективнее она будет. И именно поэтому важно начинать лечение на раннем доклиническом этапе, а это возможно только при обследовании ребенка в рамках расширенного неонатального скрининга.

В 2023 году в Северной Осетии по программе неонатального скрининга обследовано 7453 новорожденных. На этапе подтверждающей диагностики в ФГБНУ "МГНЦ" г. Москвы проведено: 271 исследование на заболевания из группы "наследственные болезни обмена веществ": повторная тандемная масс-спектрометрия и/или ДНК-диагностика (по показаниям), 19 исследований на первичный иммунодефицит – повторное исследование уровня TREC/KREC, последующим иммунофенотипированием и ДНК-диагностикой (по показаниям), 4 исследования на спинальную мышечную атрофию –ДНК-диагностика и определение количества копий гена SMN.

Всего по результатам исследований в 2023 году выявлен 21 пациент: 3 пациента с врожденным гипотиреозом (все находятся на заместительной гормональной терапии), 8 пациентов с фенилкетонурией (2 получают специализированное лечебное питание, 6 – в диетотерапии не нуждаются, осуществляется наблюдение в динамике), 2 пациента со спинальной мышечной атрофией (один пациент получил препарат Золгенсма, другому федеральным консилиумом рекомендован препарат Рисдиплам), 7 пациентов с диагнозом: недостаточность ацил-КоАдегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи (в диетотерапии не нуждаются, осуществляется наблюдение в динамике), 1 пациент с недостаточностью карнитин-палмитоилтрансферазы тип 1 и 1 пациент с диагнозом: недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы (в диетотерапии не нуждается, осуществляется наблюдение в динамике).

За 2 месяца 2024 года обследовано 1380 новорожденных. Проведено около 40 исследований на этапе подтверждающей диагностики в МГНЦ. По НС выявлен 1 пациент с врожденным гипотиреозом и 1 ребенок с адрено-генитальным синдромом. В рамках РНС выявлено 3 пациента с заболеваниями из группы наследственных болезней обмена веществ.

Массовое обследование новорожденных является одним из действенных инструментов профилактики тяжелых инвалидизирующих последствий и/или летальности среди детского населения и единственным способом сохранения здоровья и жизни детей со скринируемыми видами патологии. Информация о выявленных мутациях используется ходе последующего медико-генетического консультирования в генетически отягощенных семьях, а выявление гетерозиготного носительства патологических генов у родителей становится показанием для направления на экстракорпоральное оплодотворение или ранней пренатальной диагностики и выявления скринируемых форм заболеваний на раннем дородовом этапе.